什么是马凡综合征?


身材高大、四肢细长……这种令人羡慕的身材其实可能隐藏着巨大危机——遗传性疾病马凡综合征。

马凡综合征指的是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,具有家族集聚性。该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变,同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。该病的最常见的受损部位为心血管系统、骨骼和眼睛,自然病死率极高。

因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,又有称为蜘蛛指(趾)综合征、肢体细长症。